La PFS è elencata tra le malattie rare

Da giugno 2025 Orphanet, la banca dati europea delle malattie rare, elenca la sindrome post-finasteride (PFS) come malattia neurologica rara, con il codice ORPHA:686468. La voce porta il nome della classe di farmaci, Sindrome post trattamento con gli inibitori della 5-alfa-reduttasi: effetti collaterali che possono continuare dopo la fine di una terapia con finasteride o dutasteride.

Se le hanno detto che la PFS non è una malattia riconosciuta, ora ha una voce tutta sua nei codici che le cartelle cliniche e la ricerca usano per le malattie rare.

La voce mostra anche che la PFS non è solo un problema sessuale. La definizione di Orphanet include depressione, ansia e nebbia mentale, e i criteri diagnostici del 2022 (in inglese) dicono che problemi di pensiero, depressione e idee suicide possono presentarsi con o senza difficoltà sessuali.

Matt ha usato la dutasteride topica per circa otto mesi. Vale la pena guardare i suoi 91 secondi, perché mostrano perché conta il nome della classe di farmaci scelto dalla voce: i suoi sintomi sono iniziati con la dutasteride, non con la finasteride.

Riprodurre il video: La dutasteride topica mi ha lasciato effetti collaterali sessuali persistenti

Ha smesso quando sono comparsi gli effetti collaterali sessuali. Da allora, dice, per cinque mesi sono «progressivamente peggiorati»: intorpidimento genitale, difficoltà di erezione e orgasmi attenuati.

Che cosa dice Orphanet della PFS?

La definisce una «malattia neurologica rara caratterizzata da effetti collaterali persistenti dopo la fine di una terapia con inibitori della 5-alfa-reduttasi». Così si apre la sua definizione (in inglese).

La definizione elenca calo della libido, disfunzione erettile, meno liquido seminale, intorpidimento genitale, ingrossamento del seno, depressione, ansia e problemi cognitivi, che chiama «nebbia mentale». Aggiunge possibili tic e spasmi muscolari, dolori articolari, stanchezza cronica, emicrania, una temperatura corporea più bassa e pelle secca.

Orphanet pubblica i suoi codici una volta l’anno, e ORPHA:686468 compare per la prima volta nella versione datata 25 giugno 2025, nell’elenco dei codici «di nuova inclusione». Nei file del 2024 non c’è. Oggi la voce riporta la data del 2 luglio 2026, ma è la data dell’ultima versione annuale, non il giorno in cui è stata aggiunta.

Orphanet è gestito a Parigi dall’Inserm, l’istituto nazionale francese per la ricerca in sanità. L’UE lo sostiene dal suo primo programma sulle malattie rare, nel 1999, secondo la Commissione europea (in inglese).

Il foglio illustrativo britannico di Propecia, la compressa di finasteride da 1 mg, copre già una parte della definizione. Il suo elenco degli effetti indesiderati (in inglese) comprende una «difficoltà persistente ad avere un’erezione dopo l’interruzione del trattamento».

Perché Orphanet non la chiama sindrome post-finasteride?

Usa invece il nome della classe di farmaci. Il termine preferito di Orphanet è Sindrome post trattamento con gli inibitori della 5-alfa-reduttasi (in inglese: Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome), e non elenca altri nomi. Il 21 ottobre 2026 abbiamo cercato «finasteride» nel suo elenco delle malattie rare di luglio 2026 e non abbiamo trovato nessuna voce.

Gli inibitori della 5-alfa-reduttasi sono la finasteride e la dutasteride. La voce riguarda quindi anche persone come Matt, i cui sintomi sono iniziati con la dutasteride.

MedDRA, il dizionario che le agenzie del farmaco usano per le segnalazioni di reazioni avverse, fa lo stesso. Il suo termine italiano è Sindrome da inibitore della 5-alfa-reduttasi (in inglese: Post 5-alpha-reductase inhibitor syndrome). Se lavora come giornalista e vuole verificare se la PFS «esiste» in una banca dati, cerchi la classe di farmaci, non il nome usato dai pazienti.

Essere in Orphanet vuol dire che la PFS è riconosciuta ufficialmente?

Vuol dire che la PFS ha un codice. Orphanet descrive i suoi codici come «un linguaggio comune tra i sistemi sanitari e della ricerca». Secondo la Commissione europea, il codice «serve a identificare i pazienti con malattie rare», così che cartelle e registri possano trovarli. Un codice non fa una diagnosi a nessuno, e Orphanet non è un’agenzia del farmaco.

La voce non dice che cosa causi la PFS né come curarla, e non può dimostrare che la finasteride abbia causato i sintomi di una singola persona. Il nostro articolo La sindrome post-finasteride esiste davvero? fa il punto sulla ricerca.

Il suo collegamento ai codici di malattia dell’OMS è provvisorio. A luglio 2026 Orphanet l’ha collegata al codice ICD-10 F52.8 e ha indicato il collegamento come «non ancora validato», che definisce una corrispondenza «che richiede ulteriori competenze mediche». Il nostro articolo sui codici MedDRA e ICD di PSSD e PFS spiega questi codici.

La definizione arriva anche nelle cartelle cliniche. SNOMED CT, la terminologia clinica alla base dei fascicoli sanitari elettronici, la riporta parola per parola come concetto 1373752007 (in inglese).

Marko ha preso la finasteride per tre giorni. Dice che poi i suoi sintomi fisici sono stati «liquidati come puramente psicologici». Guardi l’estratto se le hanno detto la stessa cosa: è proprio questo che un codice riconosciuto può aiutarla a contestare.

Riprodurre il video: Marko sui sintomi attribuiti alla psiche (Moral Medicine, estratto)

La PFS nei file annuali di Orphanet

2024

Assente dai fileAncora nessun codice per la PFS.

Giugno 2025

Un codice tutto suoORPHA:686468, una malattia neurologica rara.

Luglio 2026

Un collegamento provvisorio all’ICD-10F52.8, indicato come «non ancora validato».

Che cosa posso fare?

Questi farmaci aiutano molte persone. Se ha effetti collaterali, che cosa fare è una decisione che spetta a lei e al medico che le ha prescritto il farmaco. Il foglio illustrativo britannico dice di smettere e di contattare il medico se l’umore cambia.

Se i sintomi durano dall’ultima compressa, lo dica al suo medico di famiglia e indichi le date: «Finasteride 1 mg da marzo 2023, ultima compressa a gennaio 2024.» Aggiunga il codice Orphanet ai suoi appunti. La nostra lettera per il medico e la nostra guida su quale medico consultare per la PFS possono aiutarla.

Molte persone raccontano che ci è voluto tempo per essere prese sul serio. Porti con sé la frase del foglio illustrativo. Può fare una segnalazione anche senza l’accordo di un medico.

Lo segnali: aiuta tutti

Se il medico ne prende nota, questo aiuta lei. Una segnalazione all’agenzia del farmaco aiuta tutti gli altri: è così che ci si accorge che un problema si ripete.

• Non serve una prova. Basta il sospetto, anche anni dopo l’interruzione.
• Dove: in Italia all’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), con il modulo online su servizionline.aifa.gov.it/schedasegnalazioni/; nel Regno Unito con il sistema Yellow Card; negli Stati Uniti con MedWatch.
• Usi le parole giuste. Se i sintomi sono continuati dopo l’interruzione, scriva Sindrome da inibitore della 5-alfa-reduttasi (MedDRA 10082430; in inglese: Post 5-alpha-reductase inhibitor syndrome).

La nostra guida per segnalare gli effetti collaterali la accompagna passo dopo passo

Quali altre domande si fanno spesso?

Qual è il codice Orphanet della sindrome post-finasteride? ORPHA:686468, con il nome Sindrome post trattamento con gli inibitori della 5-alfa-reduttasi. La pagina della voce (in inglese) riporta la definizione. Se la cita, indichi il nome, il codice e la versione che ha consultato, perché i file cambiano ogni anno a luglio.

Anche la PSSD e la PAS sono in Orphanet? La PSSD sì. La disfunzione sessuale post-SSRI ha il codice ORPHA:686475, aggiunto nella stessa versione di giugno 2025. Nei file di luglio 2026 non abbiamo trovato nessuna voce per gli effetti persistenti dopo l’isotretinoina (PAS); le voci di Orphanet sull’isotretinoina riguardano i bambini esposti prima della nascita. La PSSD esiste davvero? spiega che cosa hanno detto le agenzie del farmaco.

Quanto è frequente la PFS? Nei dati di Orphanet non abbiamo trovato nessuna cifra: il 21 ottobre 2026 i suoi dati epidemiologici non contenevano nulla per questo codice. Secondo le sue stesse regole (in inglese), Orphanet elenca solo una malattia che colpisce meno di 1 persona su 2.000. È un requisito per entrare nell’elenco, non un conteggio.

I sintomi di Matt sono peggiorati dopo che ha smesso di usare la dutasteride. Oggi la voce di Orphanet descrive sintomi come i suoi. Se lei ha sintomi che durano dall’ultima dose e la PFS le sembra corrispondere a quello che vive, lo segnali e usi il termine.

Tutte le citazioni sono state tradotte dall’inglese.

Fonti

1. Orphanet, Post 5-alpha-reductase inhibitors treatment syndrome (in inglese), ORPHA:686468, letto il 21 ottobre 2026 tramite l’API di ORPHAcodes (api.orphacode.org, in inglese, francese e italiano), perché orpha.net era in manutenzione («Site non accessible», tentativo del 21 ottobre 2026). La «Date: 2026-07-02» della scheda API è la data della versione annuale di luglio 2026; la prima versione che contiene il codice è quella del 25 giugno 2025 (fonte 2). Stato attivo; tipologia malattia; livello disturbo; nessun sinonimo; genitore preferenziale «Rare neurologic disease» (ORPHA:98006). Definizione: «A rare neurologic disease characterized by persistent side effects of terminated 5-alpha-reductase inhibitor treatment», che prosegue: «including impaired sexual function (low libido, erectile dysfunction, diminished semen volume and force), genital numbness or paresthesia, gynecomastia, depression, brain fog and elevated anxiety.» Altri sintomi come nel testo. La versione italiana dell’API dà il nome «Sindrome post trattamento con gli inibitori della 5-alfa-reduttasi» e il genitore «Malattia neurologica rara», ma nessuna definizione in italiano («None available»). Nei dati di storia naturale di Orphadata l’ereditarietà è «Not applicable» (non applicabile); i dati epidemiologici non hanno nessuna scheda per questo codice.
2. Orphanet, pacchetti di nomenclatura (in inglese), versioni inglesi dal 2023 al 2026, letti il 21 ottobre 2026. ORPHA:686468 manca nei pacchetti del 2023 e del 2024. Il file delle differenze del 2025, datato 25/06/2025, lo elenca nel foglio «Newly included ORPHAcodes» (codici ORPHA di nuova inclusione), insieme a ORPHA:686475 (PSSD). Il file delle differenze del 2026, datato 01/07/2026, elenca entrambi nel foglio «New ORPHA-to-ICD10 mapping», codice F52.8. La «List of all rare diseases of the Orphanet nomenclature and their synonyms - July 2026 release» comprende ORPHA:686468; nessuna voce contiene «finasteride». Il sito ORPHAcodes dice che i file «are released annually» a luglio e che la nomenclatura è «updated based on the literature and collaborations with expert groups», e offre «a common language across healthcare and research systems». Ricerca del 21 ottobre 2026 per isotretinoin e retinoid: le sole voci sono Isotretinoin syndrome (ORPHA:2305, un’embriopatia), Isotretinoin-like syndrome (ORPHA:2306) e Acitretin/etretinate embryopathy (ORPHA:40366); nessuna riguarda effetti persistenti dopo l’isotretinoina.
3. Orphanet, Orphanet nomenclature pack description (in inglese), V6, luglio 2026. Definizione di malattia rara secondo Orphanet: «point prevalence of less than 1/2,000 persons in the general population». Stato della corrispondenza «Not yet validated (provisional mapping needing further medical expertise)» (non ancora validato, corrispondenza provvisoria che richiede ulteriori competenze mediche). Dati di collegamento di Orphadata per ORPHA:686468: «Attributed code (ICD-10/ICD-11: The targeted code is assigned by Orphanet)»; «NTBT (ORPHAcode is narrower than the targeted code used to represent it)».
4. Commissione europea, Rare diseases (in inglese), letto il 21 ottobre 2026. L’UE sostiene Orphanet «since the launch of the Programme of Community Action on Rare Diseases (1999-2003)»; un «Consortium of 40 countries»; l’ORPHAcode è «an internationally valid classification system for rare diseases that serves to identify rare disease patients». Orphadata (in inglese): la base di conoscenze è curata dal dipartimento US14-Orphanet dell’Inserm, a Parigi.
5. SNOMED CT, concetto 1373752007 (in inglese), Post 5-alpha-reductase inhibitor treatment syndrome, letto il 21 ottobre 2026 nel browser nazionale olandese. Stessa definizione di Orphanet. La sua corrispondenza con l’ICD-10 dà G97.8, «Other postprocedural disorders of nervous system», e Y42.6, «Antigonadotrophins, antiestrogens, antiandrogens, not elsewhere classified» (OMS, ICD-10 Version:2019, in inglese). La scheda MedGen (in inglese) della National Library of Medicine statunitense riporta la stessa definizione. Non abbiamo potuto confermare la data in cui il concetto SNOMED è stato aggiunto.
6. Propecia 1 mg compresse rivestite con film, foglio illustrativo (in inglese), Organon, ultima revisione maggio 2026. Sezione 4, frequenza non nota: «persistent difficulty having an erection after discontinuation of treatment», «persistent decrease in sex drive after discontinuation of treatment». Sezione 2, alterazioni dell’umore: «stop taking Propecia and contact your doctor».
7. Termine MedDRA come compare nei nostri dati per le segnalazioni: Post 5-alpha-reductase inhibitor syndrome (10082430).
8. Moral Medicine, Topical Dutasteride Left Me With Persistent Sexual Side Effects (in inglese), breve testimonianza di Matt, agosto 2026. La sua storia sul nostro sito: Matt: la dutasteride topica.
9. Moral Medicine, I Took Finasteride for 3 Days. It Changed My Life for 5 Years. (in inglese), video su Marko, 9 marzo 2026; l’articolo ne mostra un estratto da 2:28 a 3:03. La sua storia sul nostro sito: Marko: tre giorni di finasteride.
10. Healy D, Bahrick A, Bak M e colleghi. Diagnostic criteria for enduring sexual dysfunction after treatment with antidepressants, finasteride and isotretinoin (in inglese). Int J Risk Saf Med 2022;33(1):65-76. Criteri proposti da esperti, sezione 5: dopo la finasteride, problemi di pensiero, depressione e idee suicide possono presentarsi con o senza difficoltà sessuali.