PFS: polimorfismi del recettore degli androgeni

I geni possono influire su quali sintomi della sindrome post-finasteride (PFS) si presentano? Uno studio su 66 uomini suggerisce che sia possibile. La lunghezza di alcuni tratti ripetuti nel gene del recettore degli androgeni (AR) è risultata collegata a differenze nel desiderio sessuale, nell’orgasmo, nella secchezza della pelle e negli spasmi muscolari.

La PFS è il nome dato agli effetti collaterali persistenti negli uomini che hanno usato la finasteride, soprattutto per la caduta dei capelli (alopecia androgenetica).

Che cosa hanno esaminato i ricercatori, e che cosa hanno trovato?

Il ruolo dei polimorfismi del gene del recettore degli androgeni (AR)

La finasteride agisce inibendo l’enzima 5-alfa-reduttasi, che converte il testosterone nella sua forma più potente, il diidrotestosterone (DHT). Alcune persone, però, hanno effetti avversi persistenti dopo aver smesso la finasteride. Questo studio ha esaminato due polimorfismi specifici del gene AR, indicati come (CAG)n e (GGN)n, per capire se siano associati ai sintomi riferiti dalle persone con PFS.

Lo studio e il metodo

Lo studio ha analizzato i polimorfismi del gene AR in 66 partecipanti maschi bianchi, provenienti da Italia, Stati Uniti e altri Paesi. I partecipanti sono stati valutati con tre questionari: l’Arizona Sexual Experience Scale (ASEX), l’Aging Male Symptom Scale (AMS) e un questionario ad hoc di 100 voci, costruito appositamente per questo studio.

Le ripetizioni (CAG)n e (GGN)n del gene AR sono state classificate come corte, medie o lunghe. I ricercatori hanno poi esaminato la correlazione tra la lunghezza delle ripetizioni e i sintomi riferiti dai partecipanti.

I risultati principali

Dallo studio sono emersi diversi risultati importanti sui polimorfismi del gene AR:

• Disfunzione sessuale: i partecipanti con ripetizioni corte (CAG)9-19 avevano un calo maggiore del desiderio sessuale e della libido rispetto a chi aveva ripetizioni medie. Le ripetizioni lunghe (CAG)25-37 erano associate a una minore soddisfazione dell’orgasmo.
• Secchezza cutanea: lo studio ha individuato una curva a U per la secchezza cutanea: sia le ripetizioni (CAG)n corte sia quelle lunghe erano associate a una frequenza maggiore rispetto a quelle medie.
• Fastidio scrotale e spasmi muscolari: il fastidio scrotale era meno comune nei partecipanti con ripetizioni corte (CAG)9-19, mentre gli spasmi muscolari involontari erano più frequenti in chi aveva ripetizioni lunghe (CAG)25-37.

Che cosa significa per la comprensione della PFS

I risultati indicano che la lunghezza delle ripetizioni (CAG)n e (GGN)n nel gene AR potrebbe influenzare la gravità e il tipo di sintomi delle persone con PFS. Lo studio offre elementi preziosi sui fattori genetici, complessi, che possono contribuire alla PFS e mostra quanto serva altra ricerca in questo campo.

Conclusione

Questo studio è un passo importante per capire le basi genetiche della PFS. Individuando variazioni genetiche specifiche associate ai sintomi, la ricerca può comprendere meglio i meccanismi della PFS e, in prospettiva, sviluppare terapie mirate per alleviarla.

Per informazioni più dettagliate può leggere lo studio originale: Androgen Receptor (AR) Gene (CAG)n and (GGN)n Length Polymorphisms and Symptoms in Young Males With Long-Lasting Adverse Effects After Finasteride Use Against Androgenic Alopecia (in inglese).

Risorse correlate

• Studio completo sui polimorfismi del gene del recettore degli androgeni (in inglese)
• Post-Finasteride Syndrome Foundation (in inglese)
• Sexual Medicine Open Access Journal (in inglese)